U dědičnosti, kdy je gen vázán na X chromosom, jsou jedinci s chromosomy XY: žádná z uvedených alternit není správná dominantní homozygoti heterozygoti recesivní homozygoti .
Mitóza se sestává z těchto fází: S fáze, G0, G1 a M fáze profáze, metafáze, anafáze a telofáze anafáze I, telofáze I, interkinesis diplotene, pachytene, zygotene, leptotene.
Centromera na má za úkol: udržet integritu jednotlivých chromosomů umožnit připojení chromosomů na dělící vřeténko v metafázi určit místo, které odděluje polovinu jeho genetické informace zabránit mitóze.
Pod pojem chromatin jsou zahrnuty: jaderné obaly nukleové kyseliny a proteiny DNA, RNA a komplex chromosomů proteiny obalující RNA chromosomů .
Profáze meiózy I sestává z těchto stádií: profáze I, metafáze I, anafáze I, telofáze I leptotene, zygotene, pachytene, diplotene, diakineze profáze I, metafáze I, anafáze I (telofáze I je identická s profází II) leptotene, zygotene, kiatene, duotene.
Centriol je: mikrotubulární struktura část chromosomu důležitá při buněčném dělení žádná z uvedených alternit není správná.
Pro mitózu platí: dělící vřeténko se začíná formovat v anafázi jadérko mizí v profázi interfáze nastává po skončení telofáze a končí se začátkem profáze jadern membrána mizí v době telofáze.
Dlouhá ramena chromosomů označujeme písmenem: d q p l.
Downův syndrom: nemocní s tímto syndromem mají obvykle 47 chromosomů pravděpodobnost postižení se zvyšuje s věkem matky je způsobem trisomií chromosomu 21 vzniká s četností 1:10 živě narozených dětí.
Který/é kolektiv/y výzkumných pracovníků podal/y průkaz DNA jako nositele genetické informace: Griffith a spolupracovníci Avery a spolupracovníci Watson a Crick Hershey a Chase.
Genetická informace: je zapsána v kolekulách nukleových kyselin je zapsána v molekulách bílkovin umožňuje buňce realizaci určitého znaku je zapsána podle biologicky téměř univerzálního klíče - genetického klíče.
Specifická primární struktura molekul DNA: zůstává nezměněna po celý život buňky je v dceřiných buňkách totožná s buňkou mateřskou se v průběhu buněčného cyklu zdvojuje - replikuje určuje, jaké budou morfologické a funkční znaky celého mnohobuněčného organismu.
Dceřinné tělové buňky organismu obsahují: ve srovnání s mateřskou buňkou haploidní sadou všech genů polovinu všech genů rodičovských gamet zdvojenou - replikovanou genetickou informaci buňky mateřské nezměněné genetické informace buňky mateřské.
DNA: je typickým biopolymerem je téměř univerzálně látkovým nosičem genetických informací není signálem genetické informace RNA-virů je dobře rozpustná ve vodě.
Které z následujících tvrzení je správné pro eukaryotickou DNA: veškerá DNA kóduje proteiny různé oblasti DNA jsou transkribovány v různých buněčných typech množství DNA je proporcionelní k vývojovému stupni organismu žádná z uvedených alternit není správná.
Které tvrzení platí pro dvouřetězcovou DNA: oba řetězce jsou spolu spojeny fosfodiesterickými vazbami vodíkové můstky spojují purin-purin, pyrimidin-pyrimidin vždy obsahuje stejné množství adeninových a guaninových bazí replikuje se semikonzervativním způsobem.
DNA obsahuje: dvouřetězce nukleotidů párované kovalentními vazbami dusíkaté baze párovanévodíkovými můstky paralelní řetězce bílkovin nesoucí shodnou genetickou informaci nukleotidy adenin, cytosin, guanin a uracil.
V nukleových kyselinách jsou běžné následující komplementární dvojice bází: A-T T-U G-C A-C.
Thymin se v DNA páruje: s adeninem s cytosinem s guaninem s uracilem.
K replikaci DNA v živočišné buňce dochází: v jádře a mitochondriích v jádře a chloroplastech v cytoplasmě v lysozomech.
Při replikaci DNA: se uplatňuje enzym DNA-polymeráza se uplatňuje komplementarita bází Dochází ke zdvojení molekuly DNA se páruje adenin s guaninem.
Replikace DNA zajišťuje: identitu přenosu informace pomocí pořadí nukleotidů zdvojování molekuly DNA vznik gamet identitu genetické informace v dceřinných buňkách.
Při replikaci dvouvláknové DNA slouží jako matrice: obě oddělená vlákna původní molekuly DNA pouze jedno vlákno původní molekuly DNA DNA polymeráza vlákno RNA.
Funkčním přepisem strukturních genů je: tRNA mRNA rRNA cDNA.
Průběh transkribce je závislý na působení: DNA-polymeráz RNA-polymeráz N-acetyl-d-galaktosamin transferázy amitoacil-tRNA-syntetázy.
Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z: mRNA do peptidu DNA do DNA DNA do mRNA tRNA do peptidu.
Transkripce: je zprostředkována reverzní transkriptázou postupuje po kódujícím (sense) řetězci ve směru od 5´ k 3´ na stejném genu může probíhat odlišně v různých tkáních vede k proudu identické molekuly DNA.
Při transkripci je k DNA bázi A komplementární v mRNA: A T U C.
Mediátorová RNA (mRNA): se aktivně uplatňuje v transkripci vzniká translací se replikuje v anafázi se aktivně uplatňuje při proteosyntéze.
Ribosomální RNA (rRNA) vzniká: transkripcí translací replikací proteosyntézou.
rRNA se syntetizuje: v endoplasmatickém retikulu v ribosomech v cytoplasmě v jadérku, které je uloženo v jádře.
Transferová RNA (tRNA): se aktivně uplatňuje při čtení informace zapsané do mRNA se přepisuje v ribosomech vzniká replikací je iniciačních faktorech reversní transkripce.
Minoritní dusíkaté báze se nejčastěji vyskytují v: tRNA mRNA rRNA DNA.
Translace je proces: překládání informace uložené v mRNA do pořadí amynokyselin vznikající bílkoviny přepisuje mRNA do pořadí aminokyselin vznikajícího peptidového řetězce překládání informace uložené v mRNA do pořadí dusíkatých bází v rRNA přepisu strukturních genů do mediátorové RNA.
Translací rozumíme překlad genetické informace z: žádná z uvedených alternativ není správná DNA do mRNA DNA do rRNA peptidu do tRNA.
Transferová RNA (tRNA) se aktivně uplatňuje při: translaci transkripci replikaci proteosyntese.
Úsek určitého genu má tento sled nukleotidů ...ATGCGCCGCTCAAGACTT...: žádná z uvedených alternativ není správná pořadí nukleotidů v mRNA, která vznikla jeho transkripcí je ATGCGCCGCTCAAGACTT jeho transkripce a translace povede ke vzniku polypeptidu o 6 aminokyselinách pořadí dusíkatých bází v jeho tRNA transkriptu je TACGCGGCGAGTTCTGAA.
Peptidový řetězec o 666 aminokyselinách je: zakódován v sekvenci o 222 tripletech nukleotidů kódován strukturním genem o sekvenci 666 nukleotidů kódován sekvencí, jejích příslušná dvouřetězcová DNA má molekulovou hmotnost asi 3,3x10(5)´ žádná z uvedených alternativ není správná .
Vyštěpování intronů: umožňuje větší variabilitu syntézy proteinů je typické pro cytoplasmatickou DNA probíhá před transkripcí probíhá po translaci.
Exony jsou: kódující sekvence genu příkladem DNA, která nemá genovou funkci z primárního transkriptu (pre-mRNA) strukturních genů velmi přesně vystřiženy nejen transkribovány, ale i překládány.
Jsou tyto poznatky o fungování genomu pravdivé: jen asi 7% až 28% jaderné DNA v savčích buňkách je přepisována do RNA (všech typů) 93% až 99% savčí genomové DNA funguje jako geny v jaderném genomu člověku je asi 3 000 000 genů část jaderné DNA má funkce regulačních genů, užívá se též termínu regulační (signální) sekvence.
Kodon: je trojice nukleotidů v DNA a (po transkripci) v mRNA specifikuje v primární struktuře DNA peptidové zařazení tří sousedních aminokyselin tvoří čtveřice dusíkatých bází (T, resp. U, dále A, C a G) je jednotkou genetického kódu .
Počet různých kodonů je: 4 16 32 64.
Genetický kód: určuje syntézu proteinu je degenerovaný kóduje 64 aminokyselin je čten v tripletech.
Kodon UUU kóduje aminokyselinu fenylalanin u člověka, drosofily, kukuřice, E. coli a ředkvičky. To dokládí, že genetický kód je: degenerovaný nepřesahující universální nespecifický.
Které tvrzení nejlépe charakterizuje genetický kód: je identický pro syntézu proteinů v jádře i mitochondriích je překládán do aminokyselinových sekvencí pomocí RNA polymerasy počet kodonů a aminokyselin si okpovídá je tvořen triplety o třech nukleotidových bázích.
Iniciační kodon molekulyy mRNA je v buňkách eukaryot: AUG GUG GGU ACA.
Jestliže se do místa A na ribosomu posune kodon UUU mRNA, bude se d ní komplentárně párovat tRNA s antikodonem: UUU AAA TTT GGG.
Modifikace a adaptaace: se řídí pravidly mendelismu se týkají jen fenotypu buněk, orgánů či organismů; do jejich genotypů nezasahují jsou určeny polygenně jejich podstatou jsou vždy mutace; vlivem těchto mutací proběhnou v síti alternativních metabolických dějů jen některé.
Při mutaci, kdy je zaměněn v DNA jeden nukleotid jiným: může být zařazena do polypeptidu jiná aminokyselina může být zařazena do polypeptidu stejná aminokyselina může být syntéza polypeptidu ukončena mohou být zařazeny do polypeptidu dvě aminokyseliny.
Mutace: v genech se označují jako genové je prakticky vždy změna v DNA chromosomové se označují nověji jako strukturní aberace chromosomu genomové se nověji označují jako numerické aberace chromosomu .
Mutace: lze charakterizovat jako změny nenáhodné (programované) mohou postihovat geny (obecně sekvence DNA) všech typů; podle tho mají rozmanité důsledky se v haploidních gametách nevyskytují, nejsou přenosné na další generace znamenají ve většině případů poškození buňky či organismu, ztrátu či patologickou změnu genové funkce.
Mutace gametická: proběhne v haploidní gametě je do další generace nepřenosná; gameta s mutací zaniká je přenosná do další generace, jen pokud je spontánní žádná z uvedených alternativ není správná .
Spontánní mutace: vznikají v nejrůznějších genech se stejnou konstantní frekvencí jejich příčiny nedovedeme zjistit ani ovlivnit jejich pravděpodobnost v somatických buňkách je obecně přímo úměrná (kromě jiného) rozsahu jejího genomu a trvání jejího buněčného cyklu u člověčlověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace 10(-3)´ na jeden gen za jednu generaci.
Četnost spontánních mutací na jeden gen a jednu generaci se odhaduje: 0,1% žádná z uvedených odpovědí není správná 10(-5)´ až 10(-7)´ 6,3%.
Pro člověka jsou mutagenními faktory: chemické genotoxické látky (asi 60 různých typů) alkylační činidla, silná oxidační činidla (peroxidy), dusitany, činidla interkalační aj. kuřáctví cigaret látky v průmyslových emisích, emisích z energetiky a výfukových plynech.
Karcinogeny: jsou mutageny, která chrání organismus před zvrhnutím buněk ve zhoubné buňky nádorové podněcují vznik somatických mutací jejich koncentrace v našem životním prostředí jsou stále vyšší a vyšší jsou geny s onkogenním potenciálem.
Vyberte správný/é výrok/y: opakované diagnostické rentgenování v lékařství může zvyšovat mutagenní a karcinogenní zátěž organismu závislost vzestupu úmrtí na rakovinu plic a kouření cigaret v posledním století nebyla nikdy prokázána příkladem mutagenů jsou průmyslové emise, výfukové plyny a látky k ochraně zemědělských rostlin proti škůdcům vyhodnocení buněčné morfologie je jednou z metod v diagnosticezvrhnutí buněk v buňky rakovinné.
Standartní alela genu může být změněna v jinou: mutací pouze v určitých místech celé své délky ztrátou nebo vložením jednoho chromosomu ztrátou nebo vložením několika sousedních nukleotidů při amniocentéze (vyšetření plodové vody).
Genové mutace strukturního genu: mohou zaměnit jednu aminokyselinu v polypeptidovém řetězci mohou zaměnit více aminokyselin v peptidu vždy znamenají kratší peptid se nemusí projevit změnou peptidu.
Různé formy jednoho a téhož genu se nazývají: alely lokusy karyoptyp fenotyp.
Translokace je: ztráta genetického materiálu, ke které dochází během anafáze typ chromosomální mutace v některých případech příčinou vzniku gamet, ve kterých je duplikována část genetického materiálu vždy důsledek chromosomálního zlomu.
Chromosomové mutace: se nověji označují jako strukturální aberace chromosomů mění genetický kód mohou měnit strukturu chromosomu lze nalézt až u 5% lidí.
Polyploidie: se u rostlin nevyskytuje žádná z uvedených alternativ není správná je u vyšších savců běžná je totéž jako polyzomie.
Polyploidizace: se uplatňuje u příbuzenských sňatků je značně nebezpečná pro chovy domácích zvířat se používá v rostlinném šlechtitelství zvyšuje počet dominantních homozygotů .
Alkaptonurie: je způsobena nefunkčností (mutací) genu pro určitý enzym byla geneticky popsána už před 100 lety je příkladem nemoci s autosomálně dominantní dědičností je příkladem nemoci s porchou metabolismu lipidů.
Downův syndrom: lze prokázat prenatálně z plodové vody je podmíněn autozomálně recesívně za jeho příznaky odpovídají geny na delším (q) ramenu 18. chromosomu se přenáší z matek (zejména starších 21 let) na syny.
Sonda DNA: je množina stejných kopií řetězce DNA, komplementárního k dané genové sekvenci v praxi se využívají obvykle kratší sondy - oligonukleotidy je přímé vyšetření nukleotidové sekvence může být využita pro konstrukci diagnostických DNA-čipů.
Eboluční význam mohou mít: obecně jen ty mutace, které mají pro své nositele v daném prostředí pozitivní selekční význam delece částí či celých genů obecně jen znevýhodňující, škodlivé či dokonce letální mutace genů tandemové duplikace genů.
Celková délka DNA v haploidní chromosomové sadě vyjádřená počtem nukleotidů v genomu: je u savců a korýšů srovnatelná je hlístů větší než u měkkýšů je v taxonomických skupinách některých eukaryontů (např. hmyz, obojživelníci) široce variabilní. je u savců řádově 10(6)´ (jednotky miliónů). .
Rekombinantní molekuly DNA: jsou nové, záměrně uměle konstruované sestavy genů v živé buňce vznikají přirozenými procesy spojenými s rozmnožováním nebo mutacemi lze vnést do buněčného jádra příjemce, kde je trvale udržována jako součást jeho genomu jsou produktem heteroze.
Jako vektory dopravující genový fragment donorové DNA se užívají: do buněk bakterií - nejčastěji vhodné plazmidy do savčích buněk - reverzní transkripty izolovanných a selektovaných mRNA do buněk prokaryontních - restrikčních endonukleázy do buněk eukaryontních - vhodné, předem upravené a neškodné viry.
Transgenní rostliny mohou: obsahovat látky toxické pro člověka být uvolněny k distribuci bez předchozího testování důsledků pro lidské zdraví být odolné proti mikrobiálním škůdcům býr odolné vůči hmyzím škůdcům.
Který/é z následujících produktů lze připravit biotechnologicky: modifikovaný enzym DNA sondu proteinový hormon steroidní hormon.
Genová terapie: využívá transgenoze především kmenových krvetvorných buněk kostní dřeně otvírá cestu ke příčnému léčení např. cystické fibrózy a některých nádorových onemocnění byla poprvé úspěšně použita u těžké (smrtelné) kombinované imunodeficience (SCID), způsobené neschopností T-lymfocytů vytvářet enzym adenosin deaminasu (ADA) se typicky zaměřuje na cílové buňky, které se v dospělém organismu již dále nemnoží (nedělí).
V polulaci, která je v Hardy-Weinbergově rovnováze, nacházíme recesivní homozygoty s relativní četností 4%. Relativní četnost heterozygotů v této populaci je: 64% 96% 32% 0,6%.
V polulaci, která je v Hardy-Weinbergově rovnováze, nacházíme jedince s dominantním fenotypem (předpoklad úplné dominance) s relativní četností 51%. Relativní četnost heterozygotů v této populaci je: 50% 0,21 49% 0,42.
V polulaci, která je v Hardy-Weinbergově rovnováze, nacházíme jedince s dominantním fenotypem (předpoklad úplné dominance) s relativní četností 75%. Relativní četnost dominantních homozygotů v této populaci je: 0,5 0,25 50% 30%.
V polulaci, která je v Hardy-Weinbergově rovnováze, nacházíme jedince s recesivním fenotypem (předpoklad úplné dominance) s relativní četností 0, 01%. Frekvence heterozygotů v této populaci je: 99% 18% 2% 36%.
V mendelovské populaci je frekvence recesivních homozygotů 0,01. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci recesivní alely: 0,3 10% 1% 0,1.
V mendelovské populaci je frekvence recesivních homozygotů 0,01. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci dominantních homozygotů: 0,81 0,9 0,5 nelze určit.
V mendelovské populaci je frekvence recesivní alely 0,1. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci heterozygotů: 0,1 0,18 0,5 0,82.
Vyberte rovnici, která platí v rovnovážné populaci: q(2)´ = 1 - 2pq - p(2)´ p(2)´ + q(2)´ = 1 - 2pq p(2)´ + 2pq + q(2)´ = 1 žádná z uvedených alternativ není správná .
Panmixie: je příznačná pro samooplození se vyskytuje zejména u autogamie je náhodný výběr partnerů při křížení je typická pro samoprašné rostliny.
V malých populacích, na rozdíl od populací velkých, se na změnách genových frekvencí význačně uplatňuje: genetický posun (drift) mutace selekce vnější prostředí.
HardyWeinbergův zákon: platí pro velkou panmikritickou populaci lze vyjádřit rovnicí p(2)´ + 2pq + q(2)´ = 1 platí jen pro alely autosomálních genů vysvětluje úbytek heterozygotů v populaci .
Frekvence alel v populaci: je vždy stálá se ve velké populaci mění rychle je za normálních podmínek vždy 0,5 se mění vlivem selekce.
V malé populaci vlivem genetického posunu se může po velkém počtu generací: žádná z uvedených alternativ není správná genofond stát variabilní, frekvence všech alel stoupá a klesá, přibývá heterozygotů v důsledku inbridingu měnit genofond populace ve smyslu vymizení některých alel, zvýšení frekvence jiných, zvýšení frekvence heterozygotů genofond stát variabilní, frekvence všech alel stoupá a klesá, přibývá heterozygotů .
Malé populace: zachovávají stálou frekvenci alel mají snížený počet homozygotů ve shodných podmínkách jsou shodné mění četnost alel vlivem náhody .
Malé populace: žádná z uvedených alternativ není správná mají snížený počet homozygotů mají stejné frekvence týchž alel zachovávají stálou frekvenci alel.
Příbuzenské křížení v populaci má za následek: žádná z uvedených alternativ není správná vzestup počtu heterozygotů změnu genových frekvencí snížení počtu recesivních homozygotů .
U příbuzenských sňatků hrozí: zvýšené riziko dominantně dědičných nemocí zvýšené riziko recesivně dědičných nemocí zvýšení frekvence škodlivých mutací neplodnost manželů.
Genofond populace může být ovlivněn: selekcí příbuzenskými sňatky inbreedingem migrací.
Plodnost (fitness) genotypu v populaci je určována: délkou průměrného dožití potomků ve srovnání s ostatními genotypy poměrem pohlaví potomků ve srovnání s ostatními genotypy průměrným počtem potomků ve srovnání s ostatními genotypy frekvencí sterilních párů ve srovnání s ostatními genotypy.
Selekce se může projevit: letálním efektem do reprodukčního věku spontánními potraty letálním efektem ve středním a vyšším věku neplodností.
Selekce proti dominantním i recesivním homozygotům v populaci člověka: vede k snížování zastoupení méně často zastoupených homozygotů vysvětluje relativně vysokou frekvenci některých chorob (např. cystické fibrózy) je v současné době nehodnotitelná vzhledem k úrovni léčebné péče nebyla popsána.
Úkolem lékařské genetiky je: péče o kvalitu genofondu realizace eugenických opatření sledování frekvence mutací pomoc při realizacim reprodukčních záměrů rodičů.
Fixace alely v malé populaci znamená: upěvnění rovnovážného zastoupení alel v populaci ztrátu druhé alely genu v populaci že genofond populace obsahuje právě jen tuto alelu ochuzení genofondu populace.
Populace se může vychýlit z Hardy-Weinbergovy rovnováhy působením: selekce mutací genovým tokem (migrací) rekombinací.
Působením genetického driftu se v populaci: snižuje podíl homozygotů zvyšuje podíl homozygotů snižuje podíl heterozygotů zvyšuje podíl heterozygotů .
|
