Achondroplazie AD AR XD XR. Familiární adenomatózní polypóza / FAP AD AR XD XR. Familiární hypecholesterolémie AD AR XD XR. Brachydaktilie AD AR XD XR. Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom / Lynchův syndrom AD AR XD XR. Huntinghtonova chorea / choroba AD AR XD XR. Marfanův syndrom AD AR XD XR. Neurofibromatóza / NF / Von-Recklingausenova choroba AD AR XD XR. Polycystická choroba ledvin/ Adultni typ polyc. Choroby ledvin /PKD AD AR XD XR. Polydaktylie AD AR XD XR. Von Hippel-Lindauova choroba / VHL AD AR XD XR. Adrenogenitální syndrom / CAH / kongenitální adrenální hyperplazie AD AR XD XR. Cystická fibróza / mukoviscidóza / cystická fibróza pankreatu / CF AD AR XD XR. Fenylketonurie / hyperfenylalaninémie / HFA / PKA AD AR XD XR. Srpkovitá anemie AD AR XD XR. Incontinentia pigmenti AD AR XD XR. Vit. D rez. Rachitis / křivice AD AR XD XR. Agamaglobulinémie / Brutonova agamoglobulinémie AD AR XD XR. Barvoslepost / Daltonismus AD AR XD XR. Beckerova muskulární dystrofie / BMD AD AR XD XR. Duchennova muskulární dystrofie / DMD AD AR XD XR. Hemofilie A AD AR XD XR. Hemofilie B AD AR XD XR.
