Il paratormone è regolato dai livelli plasmatici di
Sodio Vitamina D Calcitonina Calcio. Ill paratormone è sintetizzato come
Pre-paratormone Paratormone Pro-paratormone Pre-pro-paratormone. Il paratormone è rilasciato dalle cellule
Epiteliali Ossifile Principali Tutte le risposte. La qauntità di fosforo inorganico in un adulto sano ammonta a circa
2kg 4kg 3kg 1 kg. I valori di calcemia sono compresi tra
8,5-10,2 mg/dL 8,5-10,2 kg/dL 8,5-10,2 g/dL 8,5-10,2 mg/ml. La calcemia è regolata da
Vitamina D Paratormone Tutte le risposte Calcitonina. Il calcitriolo regola la calcemia agendo su
Rene Tutte le risposte Intestino Osseo. Il cortisolo si misura spesso due volte al giorno, perché
I metodi usati per il dosaggio sono imprecisi Ha un ritmo circadiano accentuato Per migliorare la sensibilità del metodo Occorre fare un confronto fra la posione eretta e seduta. Il cortisolo si misura spesso due volte al giorno, perché
Per migliorare la sensibilità del metodo I metodi usati per il dosaggio sono imprecisi Ha un ritmo circadiano accentuato Occorre fare un confronto fra la posione eretta e seduta. La regione midollare della corteccia surrenale sintetizza e rilascia
Aldosterone Adrenalina Calcitonina Cortisolo. Il cortisolo si può misurare su campioni di
Sangue Tutte le risposte Saliva Urina. La quasi totalità del cortsiolo viaggia nel sangue
Coniugato a delle proteine plasmatiche Tutte le risposte All'interno di vescicole Libero. La sindrome di Cushing è una malattia rara causata da
Eccesso di aldosterone Eccesso di cortisolo Deficit di Aldosterone Deficit di cortisolo. La caratteristica principale della Taq polimerasi usata nella PCR è
L'attività esonucleasica La termostabilità La velocità di polimerizzazione L'alta efficienza. La denaturazione del DNA avviene alla temperaturà di
70°C 55°C 95°C 100°C. La velocità di polimerizzazione dell Taq polimerasi è di circa
100 basi/sec 1 base/sec 1000 basi/sec 10 basi/sec. Nella reazione della PCR sono necessari
Non è necessario nessun primer Un primer reverse Un primer forward e un primer reverse Un primer forward. Il DNA amplificato tramite la reazione di PCR può essere visualizzto utilizzando
Una reazione enzimatica Una reazione immunochimica Un intercalante Una reazione colorimetrica. La PCR è una tecnica che serve per
Amplificare sequenze proteiche Analizzare la sequenza aminoacidica Amplificare sequenze di DNA Analizzare la sequenza nucleotidica. La Nested PCR permette
Aumentare la specificità della PCR Di retrotrascrivere l'RNA messaggero Di ridurre il tempo di reazione Di amplificare due o più frammento contemporaneamente. La curva di melting si utilizza per
Verificare la specificità della Real Time PCR Per quantificare il DNA amplificato Nessuna delle risposte Per analizzare la temperatura di denaturazione delle proteine. L'analisi della Real Time PCR si effettua durante la fase
Esonenziale Tutte le risposte Lineare Plateau. La Real Time PCR si basa sull'utilizzo di
Sostanze chemiluminescenti Sostanze radioattive Tutte le risposte Sostanze fluorescenti. Il principio su cui si basa la Real Time PCR è che ad ogni ciclo la quantià di fluorescenza è
Triplicata Raddoppiata Quadruplicata Dimezzata. Nella Real Time PCR si utilizza come intercalante
SYBR Green Midori Green Blu di bromofenolo Bromuro di etidio. Il metodo di sequenziamento di Sanger è un metodo
Chimico Enzimatico Colorimetrico Immunometrico. La peculiarità del metodo di Sanger è l'utilizzo di
Desossinucleotidi Dideossinucleotidi Primer radioattivi Oligonucleotidi. Il pirosequenziamento è una tecnica per sequenziare
L'RNA Il DNA Le proteine Nessuna delle risposte. Le tecniche di sequenziamento Next-Generation
Hanno costi più elevati Sequenziano frammmenti più corti rispetto alla tecnica di Sanger Commettono più errori Hanno una minore efficienza. Il metodo di sequenziamento diMaxam-Gilbert è un metodo
Immunometrico Enzimatico Chimico Colorimetrico. Gli screening obbligatori neonatali in Italia riguardano
Malattie da accumulo lisosomiale La fenilchetonuria Omocistinuria Deficit Multiplo della carbossilasi. Le patologie per le quali è stato individuato il gene che causa la malattia sono circa
180 18 1800 18000. I polimorfismi a singola base sono indicati con l'acronimo
PSN PSB NSP SNP. La farmacogenomica
Studia come i farmaci possono alterare le sequenze genomiche Utilizza farmaci genomici per curare detrminate patologie Permette di stabilire il miglior fatmaco per un determinato paziente Permette di dentificare i soggetti suscettibili a sviluppare una determinata patologia. Nella trombofilia la diagnosi di suscettibilità si ottiene tramite
Tutte le risposte La ricerca di mutazioni sul DNA L'analisi delle proteine L'analisi dell'espressione del DNA. La suscettibilità ad una patologia
E' trasmessa solo se si è sviluppata la malattia Può essere trasmessa ai discendenti Non è trasmessa ai discendenti Nessuna delle risposte. La maggior parte delle tecniche di biologia molecolare tendono a ricercare mutazioni nella seuqnza del
Proteine RNA Tutte le risposte DNA. La diagnostica molecolare è utile nella
Scelta terapeutica Diagnosi differenziale Diagnosi di suscettibilità Tutte le risposte. Nella diagnosi prenatale delle malattie genetiche prima di ricercare le varianti patogenetiche è necessario
Confermare la paternià del campione di DNA fetale Verificare l'integrità del DNA genomico Escludere che ci siano delle contaminazioni virali Tutte le risposte. Nel triplo-test per la diagnosi prenatale della sindeome di Down si misurano i livelli di
alfa-fetoproteina, cortocotropina, estriolo alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, estradiolo alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, estriolo prolattina, gonadotropina corionica, estriolo. La fibrosi cistica è causata da una mutazione al gene
CRFT CFTR RFTC FTCR. L'emofilia A è dovuta lla carenza del fattore
FIX FVIII FV FVI. L'emofilia B è dovuta lla carenza del fattore
FIX FV FX FVII.
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